Diretrizes brasileiras para o diagnóstico de narcolepsia / Brazilian guidelines for the diagnosis of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso com médicos especialistas sobre diagnóstico de narcolepsia baseada na revisão dos artigos sobre narcolepsia listados no Medline entre 1980 e 2010. A narcolepsia é uma doença crônica de início entre a primeira e segunda décadas de vida do indivíduo. Os sintomas essenciais são cataplexia e sonolência excessiva. A cataplexia é definida como episódios súbitos, recorrentes e reversíveis de fraqueza da musculatura esquelética desencadeados por situações de conteúdo emocional. Os sintomas acessórios são alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e sono fragmentado. Critérios de diagnóstico clínico de acordo com a Classificação Internacional dos Transtornos do Sono são de sonolência excessiva e cataplexia. Recomenda-se a realização de polissonografia seguida do teste de latência múltipla do sono em um laboratório de sono para confirmação e diagnóstico de comorbidades. Quando não houver cataplexia, deve haver duas ou mais sonecas com sono REM no teste de latência múltipla do sono. Tipagem HLA-DQB1*0602 positiva com níveis de hipocretina-1 abaixo de 110pg/mL devem estar presentes para o diagnóstico de narcolepsia sem cataplexia e sem sonecas com sono REM.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting on the diagnosis of narcolepsy based on the review of Medline publications between 1980-2010. Narcolepsy is a chronic disorder with age at onset between the first and second decade of life. Essential narcolepsy symptoms are cataplexy and excessive sleepiness. Cataplexy is defined as sudden, recurrent and reversible attacks of muscle weakness triggered by emotions. Accessory narcolepsy symptoms are hypnagogic hallucinations, sleep paralysis and nocturnal fragmented sleep. The clinical diagnosis according to the International Classification of Sleep Disorders is the presence of excessive sleepiness and cataplexy. A full in-lab polysomnography followed by a multiple sleep latency test is recommended for the confirmation of the diagnosis and co-morbidities. The presence of two sleep-onset REM period naps in the multiple sleep latency test is diagnostic for cataplexy-free narcolepsy. A positive HLA-DQB1*0602 with lower than 110pg/mL level of hypocretin-1 in the cerebrospinal fluid is required for the final diagnosis of cataplexy- and sleep-onset REM period -free narcolepsy.

Diretrizes brasileiras para o tratamento da narcolepsia / Brazilian guidelines for the treatment of narcolepsy

Este artigo relata as conclusões da reunião de consenso da Associação Brasileira de Sono com médicos especialistas brasileiros sobre o tratamento da narcolepsia, baseado na revisão dos artigos sobre narcolepsia publicados entre 1980 e 2010. Os objetivos do consenso são valorizar o uso de agentes avaliados em estudos randomizados placebo-controlados, emitir recomendações de consenso para o uso de outras medicações e informar pontos importantes a respeito da segurança e efeitos adversos das medicações. O tratamento da narcolepsia é baseado em diversas classes de agentes, estimulantes para sonolência excessiva, agentes antidepressivos para cataplexia e hipnóticos para sono noturno fragmentado. Medidas comportamentais são igualmente importantes e recomendadas universalmente. Todos os ensaios clínicos terapêuticos foram classificados de acordo com o nível de qualidade da evidência. Recomendações terapêuticas individualizadas para cada tipo de sintoma e recomendações gerais foram formuladas pelos autores. Modafinila é indicada como a primeira escolha para o tratamento da sonolência diurna. Agentes de segunda escolha para o tratamento da sonolência excessiva são metilfenidato de liberação lenta seguido pelo mazindol. Reboxetina, clomipramina, venlafaxina, desvenlafaxina e os inibidores seletivos de recaptação de serotonina em doses altas são a primeira escolha para o tratamento da cataplexia. Hipnóticos são utilizados para o tratamento do sono noturno fragmentado. Antidepressivos e hipnóticos são igualmente utilizados para o tratamento das alucinações hipnagógicas e paralisia do sono.

This manuscript contains the conclusion of the consensus meeting of the Brazilian Sleep Association with Brazilian sleep specialists on the treatment of narcolepsy based on the review of medical literature from 1980 to 2010. The manuscript objectives were to reinforce the use of agents evaluated in randomized placebo-controlled trials and to issue consensus opinions on the use of other available medications as well as to inform about safety and adverse effects of these medications. Management of narcolepsy relies on several classes of drugs, namely, stimulants for excessive sleepiness, antidepressants for cataplexy and hypnotics for disturbed nocturnal sleep. Behavioral measures are likewise valuable and universally recommended. All therapeutic trials were analyzed according to their class of evidence. Recommendations concerning the treatment of each single symptom of narcolepsy as well as general recommendations were made. Modafinil is the first-line pharmacological treatment of excessive sleepiness. Second-line choices for the treatment of excessive sleepiness are slow-release metylphenidate followed by mazindol. The first-line treatments of cataplexy are the antidepressants, reboxetine, clomipramine, venlafaxine, desvenlafaxine or high doses of selective serotonin reuptake inibitors antidepressants. As for disturbed nocturnal sleep the best option is still hypnotics. Antidepressants and hypnotics are used to treat hypnagogic hallucinations and sleep paralysis.

New guidelines for diagnosis and treatment of insomnia / Novas diretrizes no diagnóstico e tratamento das insônias

The Brazilian Sleep Association brought together specialists in sleep medicine, in order to develop new guidelines on the diagnosis and treatment of insomnias. The following subjects were discussed: concepts, clinical and psychosocial evaluations, recommendations for polysomnography, pharmacological treatment, behavioral and cognitive therapy, comorbidities and insomnia in children. Four levels of evidence were envisaged: standard, recommended, optional and not recommended. For diagnosing of insomnia, psychosocial and polysomnographic investigation were recommended. For non-pharmacological treatment, cognitive behavioral treatment was considered to be standard, while for pharmacological treatment, zolpidem was indicated as the standard drug because of its hypnotic profile, while zopiclone, trazodone and doxepin were recommended.

A Associação Brasileira de Sono reuniu especialistas em medicina do sono com o objetivo de desenvolver novas diretrizes no diagnóstico e tratamento das insônias. Nós consideramos quatro níveis de evidência: padrão, recomendado, opcional e não recomendado. Os tópicos abordados foram: conceito, avaliação clínica e psicossocial, indicação da polissonografia, tratamento farmacológico, terapia comportamental cognitiva, comorbidades e insônia na infância. Para o diagnóstico da insônia, foi recomendada uma avaliação psicossocial e a realização da polissonografia, enquanto que no que se refere ao tratamento, foi estabelecido como padrão a indicação da terapia comportamental cognitiva, e, quanto ao tratamento farmacológico, foi indicado o uso do zolpidem como hipnótico padrão, e sendo recomendado o zopiclone, a trazodona e a doxepina.

Transtornos do sono / Sleeping disorders

Os autores ressaltam a importância do clínico em conhecer e diagnosticar os principais transtornos do sono, bem como seu tratamento. É abordado, em linhas gerais, o diagnóstico e tratamento da insônia, das principais parassônias, da apneia obstrutiva do sono, da síndrome das pernas inquietas e da narcolepsia.

Síndrome das pernas inquietas: diagnóstico e tratamento: opinião de especialistas brasileiros / Restless legs syndrome: diagnosis and treatment: opinion of Brazilian experts

Este artigo contém as conclusões de reunião de 17-18 de novembro de 2006 do Grupo Brasileiro de Estudo em Síndrome das Pernas Inquietas (GBE-SPI) sobre diagnóstico e tratamento de SPI. Reiterou-se que se trata de condição de diagnóstico exclusivamente clínico, caracterizada por sensação anormal localizada, sobretudo, mas não exclusivamente, em membros inferiores, com piora noturna e alívio por movimentação da parte envolvida. Agentes terapêuticos com eficácia comprovada por estudos classe I são agonistas dopaminérgicos, levodopa e gabapentina enquanto que ácido valpróico de liberação lenta, clonazepam, oxicodona e reposição de ferro têm eficácia sugerida por estudos classe II. As recomendações do GBE-SPI para manejo de SPI primária são medidas de higiene do sono, suspensão de agentes agravantes de SPI, tratamento de comorbidades e agentes farmacológicos. Para estes as drogas de primeira escolha são agentes dopaminérgicos; segunda escolha são gabapentina ou oxicodona; e terceira escolha são clonazepam ou ácido valpróico de liberação lenta.

This article contains the conclusions of the November 17-18, 2006 meeting of the Brazilian Study Group of Restless Legs Syndrome (GBE-SPI) about diagnosis and management of restless legs syndrome (RLS). RLS is characterized by abnormal sensations mostly but not exclusively in the legs which worsen in the evening and are improved by motion of the affected body part. Its diagnosis is solely based on clinical findings. Therapeutic agents with efficacy supported by Class I studies are dopamine agonists, levodopa and gabapentine. Class II studies support the use of slow release valproic acid, clonazepan and oxycodone. The GBE-SPI recommendations for management of SPI are sleep hygiene, withdrawal of medications capable of worsening the condition, treatment of comorbidities and pharmacological agents. The first choice agents are dopaminergic drugs, second choice are gabapentine or oxycodone, and the third choice are clonazepan or slow release valproic acid.

Mecanismos do ciclo sono-vigília / Sleep-wake cycle mechanisms

Três sub-divisões hipotalâmicas são importantes no ciclo sono-vigília: o hipotálamo anterior (núcleos gabaérgicos e núcleos supraquiasmáticos), o hipotálamo posterior (núcleo túbero-mamilar histaminérgico) e o hipotálamo lateral (sistema hipocretinas). O sistema gabaérgico inibitório do núcleo pré-óptico ventro-lateral (VLPO) do hipotálamo anterior é responsável pelo início e manutenção do sono NREM. Os neurônios supraquiasmáticos (NSQs) do hipotálamo anterior são responsáveis pelo ritmo circadiano do ciclo sono-vigília. Os núcleos aminérgicos, histaminérgicos, as hipocretinas e núcleos colinérgicos do prosencéfalo basal apresentam-se ativos durante a vigília, inibindo o núcleo pré-óptico ventro-lateral, promovendo a vigília. O processo de inibição-estimulação é a base do modelo da interação recíproca entre os grupos de células wake-off-sleep-on e células wake-off-sleep-on reguladores do ciclo sono-vigília. O modelo da interação recíproca também se aplica aos núcleos colinérgicos (células REM-on) e aminérgicos (células REM-off) do tronco cerebral no controle temporal do sono REM-NREM.

Benzodiazepínicos no tratamento das insônias / Benzodiazepines in the sleep disorders

A insônia é um importante problema de saúde por causa de sua elevada prevalência na populaçäo geral e por suas conseqüências médicas e sociais. A insônia é um sintoma e pode ser definida como uma experiência de sono de má qualidade, näo restaurador, dificuldade para adormecer e/ou manter o sono, despertar precoce, cansaço, falta de energia, dificuldade de concentraçäo, irritabilidade durante o dia. A investigaçäo clínica das insônias damanda a identificaçäo dos fatores clínicos, físicos e psiquiátricos para o diagnástico diferencial e tratamento das insônias. A Classificaçäo Internacional dos Distúrbios do Sono lista cerca de 12 diferentes tipos de insônias, classificadas em insônia primária e secundárias, de acordo com as causas. Alguns benzodiazepínicos säo indicados como tratamento, ora como hipnóticos por um período limitado de tempo, ora como primeira escolha em algumas insônias secundárias específicas.(au)

Apnéia do sono em obesos / Sllep apnea in obeses

Obesidade tem alta prevalência na população geral gerando custos econômicos para a sociedade. Indivíduos obesos apresentam risco maior de desenvolver de diabetes mellitus, doenças cardiovasculares, dislipidemia, e outras doenças crônicas como a Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono (SAOS). A SAOS é uma doença crônica, progressiva, incapacitante, com alta mortalidade e morbidade cardiovascular. Os sintomas noturnos incluem roncos, pausas respiratórias, sono agitado com múltiplos despertares, noctúria e sudorese. Os sintomas diurnos são principalmente sonolência excessiva, cefaléia matinal, déficits neuro-cognitivos, alterações de personalidade, redução da libido, sintomas depressivos e ansiedade. Fatores anatômicos e fatores funcionais contribuem para esta instabilidade das VAS. O diagnóstico de confirmação é feito pela polissonografia, que também estabelece critérios de gravidade. O tratamento está centrado em quatro pontos: tratamento da obesidade, tratamento comportamental da SAOS, tratamento físico e procedimentos cirúrgicos. Em pacientes selecionados algumas drogas podem ser úteis no sentido de diminuir o número ou a duração dos períodos de apnéia. A possibilidade de hipotiroidismo deve sempre ser descartada, uma vez que em alguns casos a reposição com tiroxina pode levar a desaparecimento da apnéia. Também foram desenvolvi-dos aparelhos intra-orais removíveis e pacientes menos obesos e com alterações específicas palatofaríngeas apresentam melhores chances de resposta cirúrgica à úvulo-pálato-faringoplastia.

Jactatio capitis nocturna with persistence in adulthood: case report

Rhythmic movement disorder, also known as jactatio capitis nocturna, is an infancy and childhood sleep-related disorder charactherized by repetitive movements occurring immediately prior to sleep onset and sustained into light sleep. We report a 19-year-old man with a history of headbanging and repetitive bodyrocking since infancy, occurring on a daily basis at sleep onset. He was born a premature baby but psychomotor milestones were unremarkable. Physical and neurological diagnostic workups were unremarkable. A hospital-based sleep study showed: total sleep time: 178 min; sleep efficiency index 35.8; sleep latency 65 min; REM latency 189 mim. There were no respiratory events and head movements occurred at 4/min during wakefulness, stages 1 and 2 NREM sleep. No tonic or phasic electromyographic abnormalities were recorded during REM sleep. A clinical diagnosis of rhythmic movement disorder was performed on the basis of the clinical and sleep studies data. Clonazepam (0.5 mg/day) and midazolam (15 mg/day) yielded no clinical improvement. Imipramine (10 mg/day) produced good clinical outcome. In summary, we report a RDM case with atypical clinical and therapeutical features.

Pontine tegmentum hematoma: report of a case with pure hemiplegia

The authors report the case of a 50 years-old hypertensive male patient with a pontine hematoma. The clinical presentation was characterized by pure pyramidal deficit signs (no other sign or symptoms were present). A pure hemiplegia syndrome, although common in supratentorial lesions, is considered to be a rare event in pontine vascular lesions. The pathophysiologic mechanisms of these neurological findings are unclear. The exclusive involvement of the pyramidal tract in this case is likely due to a variation in the vascular anatomy of the pons but, in some cases, a vascular malformation may be the cause.

Epworth sleepiness scale outcome in 616 Brazilian medical students

The Epworth Sleepiness Scale (ESS) measures daytime sleepiness in adults. This paper reports the following data in 616 medical students: 1-ESS scores, 2-its correlation with the declared night sleep time, 3-comparison with ESS values obtained from Australia, 4-comparison of ESS values in a sub-population of 111 students tested early and late 1995. There were 387 males, 185 females and 4 not specified. Age = 20.16+2.23 (SD). ESS score = 10.00+3.69 (SD), declared sleep time = 7.04+1.033 (SD). ESS scores did not sttistically correlate with sleep time. Average ESS score was statistically higher than in the Australian sample. Retesting of the medical students showed an increase in ESS values from March to November 1995. Sleep time difference was non-significant. Higher ESS scores in this sample seem to be related to shorter sleep time, but fatigue effects can not be ruled out.